Bladder urachal urothelial carcinoma

Das urachale urotheliale Karzinom der Harnblase beginnt wahrscheinlich in einem fortbestehenden Urachusrest an der Spitze der Harnblase. Die meisten Fälle scheinen sporadisch zu sein, und ein erbliches Risiko ist nicht eindeutig damit verbunden. Einige Risikofaktoren sind beeinflussbar, andere sind nicht beeinflussbar. Ein mittleres bis höheres Erwachsenenalter und das männliche Geschlecht sind häufige biologische Risikofaktoren. Eine chronische Reizung im Urachusbereich kann einer der Risikofaktoren für das urachale urotheliale Karzinom der Harnblase sein, und Rauchen oder bestimmte Chemikalien am Arbeitsplatz, die mit Blasenkrebs in Verbindung stehen, können ebenfalls eine Rolle spielen.

Genetische Risikofaktoren

Die Forschung zur Genetik dieses seltenen Krebses ist begrenzt, aber mehrere Muster stechen hervor. Zu den genetischen Risikofaktoren für das urachale Urothelkarzinom der Harnblase gehören seltene erbliche Syndrome, die das Risiko für Urothelkarzinome erhöhen, sowie DNA-Veränderungen im Tumor, die bestimmen, wie der Krebs entsteht und wächst. Das Risiko ist kein Schicksal – es unterscheidet sich von Mensch zu Mensch stark. Wenn es in deiner Familie oder bei dir selbst eine ausgeprägte Vorgeschichte mit verwandten Krebserkrankungen gibt, kann eine genetische Beratung und Testung besprochen werden.

• Familienanamnese: Wenn ein naher Angehöriger ein Urothelkarzinom hat, kann das auf ein gemeinsames erbliches Risiko hinweisen. Bei den meisten Familien lässt sich keine einzelne eindeutige Genveränderung finden.

• Lynch-Syndrom: Erbliche Veränderungen in DNA-Mismatch-Reparaturgenen können die Wahrscheinlichkeit für Urothelkarzinome erhöhen, einschließlich einiger Blasentumoren. Eine Testung wird erwogen, wenn die eigene oder familiäre Vorgeschichte auf Lynch hinweist.

• TERT-Promotor: Veränderungen in der Nähe des TERT-Gens können die Telomerase aktivieren und Tumorzellen helfen, sich weiter zu teilen. Das sind Tumorveränderungen und nichts, was in Familien vererbt wird.

• FGFR3-Veränderungen: Varianten in FGFR3 kommen bei einigen Urothelkarzinomen häufig vor und wirken wie ein festhängendes Wachstumssignal. Sie entstehen meist nur im Tumor und sprechen nicht für ein erbliches Syndrom.

• TP53 und RB1: Schäden an diesen Tumorsuppressorgenen sind mit einer aggressiveren Erkrankung verbunden. In den meisten Fällen treten diese Veränderungen nur im Tumor auf.

• Verlust von Chromosom 9: Der Verlust von Teilen von Chromosom 9, der Gene wie CDKN2A betrifft, kommt bei Urothelkarzinomen häufig vor. Das ist eine erworbene Tumorveränderung und kein erbliches Risiko.

• PI3K-Weg: Veränderungen in PIK3CA oder der Verlust von PTEN können Wachstums- und Überlebenssignale verstärken. Das sind meist somatische Ereignisse innerhalb des Krebses.

• ERBB2 (HER2): Einige Tumoren zeigen zusätzliche Kopien oder eine Aktivierung von ERBB2, die das Wachstum fördern. Das ist in der Regel eine Veränderung, die auf den Tumor beschränkt bleibt.

• Urachusursprung: Diese Tumoren entstehen aus einem Urachusrest an der Blasenspitze. Ein bestimmtes erbliches Gen, das einzigartig mit der Lage im Urachus verbunden ist, wurde nicht bestätigt.

Übertragung

Das urachale urotheliale Karzinom der Harnblase ist nicht ansteckend und kann nicht durch lockeren Kontakt, Sex, Husten oder Niesen, gemeinsam genutzte Toiletten oder den Alltag von einer Person auf eine andere übertragen werden. Es wird auch in der Regel nicht vererbt; die meisten Fälle entstehen sporadisch durch Zellveränderungen im Laufe der Zeit in einem kleinen Geweberest nahe der Harnblase, der von Geburt an vorhanden ist. Zwar können bestimmte erbliche Krebs-Syndrome das allgemeine Krebsrisiko einer Person erhöhen, aber eine klare genetische Übertragung des urachalen urothelialen Karzinoms der Harnblase wurde nicht nachgewiesen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir die Diagnose in jungen Jahren gestellt wurde, du mehrere oder seltene urotheliale Tumoren hast, einschließlich Urachus-Tumoren, oder wenn in deiner Familie mehrere verwandte Krebserkrankungen aufgetreten sind. Eine Testung kann dabei helfen, die Intensität der Vorsorgeuntersuchungen, die Wahl der Behandlung und die Eignung für zielgerichtete Therapien oder Studien festzulegen. Wenn du dir unsicher bist, kann eine Fachkraft für Genetik deine Vorgeschichte prüfen und dir die nächsten Schritte empfehlen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber viele Menschen mit einem urachalen uroepithelialen Karzinom der Harnblase möchten eine klare Vorstellung davon haben, was sie in den nächsten Jahren erwartet. Diese Krebserkrankung beginnt meist im Urachus – einem kleinen Gang in der Nähe des Blasendoms – und sie wird oft erst später entdeckt, weil frühe Anzeichen eines urachalen uroepithelialen Karzinoms der Harnblase, wie leichtes Blut im Urin oder Druck im Becken, leicht übersehen werden können. Prognose bezeichnet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise entwickelt oder stabil bleibt. Wenn der Tumor früh erkannt wird und vollständig entfernt werden kann, einschließlich des Urachusganges und des umliegenden Gewebes, ist eine langfristige Kontrolle möglich, und manche Menschen bleiben viele Jahre lang krebsfrei.

Wenn sich der Krebs auf nahe gelegene Lymphknoten oder darüber hinaus ausgebreitet hat, ist die Aussicht vorsichtiger, und die Behandlung umfasst in der Regel Chemotherapie, zielgerichtete Therapie oder Immuntherapie zusätzlich zur Operation, wenn das möglich ist. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl durch die Genetik als auch durch den Lebensstil geprägt. Tumormerkmale unter dem Mikroskop, der Resektionsrandstatus nach der Operation und ein Lymphknotenbefall sind wichtige Faktoren für das Überleben. Veröffentlichte Fallserien deuten darauf hin, dass Menschen mit auf die Umgebung begrenzter Erkrankung eine höhere 5-Jahres-Überlebensrate haben als Menschen, deren Krebs sich ausgebreitet hat, während eine weit verbreitete (metastasierte) Erkrankung mit einem höheren Risiko für einen früheren Tod verbunden ist.

Ein Rückfall kann auftreten, am häufigsten innerhalb der ersten 2–3 Jahre, deshalb sind engmaschige Nachkontrollen mit Zystoskopie, bildgebenden Verfahren und Laboruntersuchungen Standard. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen während und nach der Behandlung eine gute Lebensqualität bei, passen ihre Aktivitäten an anstrengenderen Tagen an und bleiben aktiv, wenn es ihre Energie zulässt. Frage nach frühen Warnzeichen und danach, welche Schritte du unternehmen solltest, wenn sie auftreten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, denn Faktoren wie Tumorstadium, Vollständigkeit der Operation und das Ansprechen auf die Therapie prägen den weiteren Verlauf maßgeblich.

Das urachale Urothelkarzinom der Harnblase ist selten. Deshalb folgt die Behandlung meist einem Plan, den ein spezialisiertes Team auf Grundlage der Tumorgröße, der Ausbreitung und deines allgemeinen Gesundheitszustands erstellt. Die Operation ist die wichtigste Behandlung, wenn der Krebs lokal begrenzt ist. Dabei werden oft der Urachusgang und das umliegende Gewebe entfernt und manchmal auch ein Teil der Harnblase, um sichere Resektionsränder zu erreichen. Auch die Lymphknoten können untersucht oder entfernt werden. Wenn sich der Krebs ausgebreitet hat oder eine Operation nicht möglich ist, können Ärztinnen und Ärzte systemische Therapien einsetzen, zum Beispiel eine platinbasierte Chemotherapie, gezielte Medikamente gegen bestimmte Tumormarker oder eine Immuntherapie. Eine Bestrahlung kann hinzukommen, um Beschwerden zu lindern oder Bereiche zu behandeln, die nicht vollständig entfernt werden können. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze und können auch klinische Studien an Zentren einschließen, die Erfahrung mit Urachustumoren haben. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Ausgangspunkt für dich und danach, ob molekulare Tests des Tumors Möglichkeiten für zielgerichtete oder immunbasierte Behandlungen eröffnen könnten.

Bei den meisten Menschen scheint ein urotheliales Karzinom der Harnblase im Urachus nicht familiär gehäuft aufzutreten, und die Fälle sind in der Regel sporadisch. Es ist verständlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Nach heutigem Wissensstand scheint das vererbte Risiko für ein urotheliales Karzinom der Harnblase im Urachus gering zu sein. Seltene erbliche Syndrome wie das Lynch-Syndrom können das Risiko für urotheliale Krebserkrankungen erhöhen, auch wenn dies häufiger in der Niere oder im Harnleiter als im Urachus beobachtet wird. In den meisten Fällen sind die entscheidenden genetischen Veränderungen solche, die der Tumor im Laufe der Zeit erwirbt. Sie können beeinflussen, wie der Krebs wächst und welche Behandlungen möglicherweise wirken. Eine Untersuchung der DNA des Tumors kann Ärztinnen und Ärzten helfen, Veränderungen zu erkennen, die zu gezielten Medikamenten oder klinischen Studien passen. Eine genetische Untersuchung deines Blutes wird in der Regel erwogen, wenn die Diagnose früh gestellt wird oder es in der Familie eine starke Häufung verwandter Krebserkrankungen gibt. Wenn du unsicher bist, ob eine genetische Testung bei einem urothelialen Karzinom der Harnblase im Urachus für dich sinnvoll ist, kann eine genetische Beratung deine Familienanamnese durchgehen und die nächsten Schritte besprechen.

Das urotheliale Karzinom der Harnblase im Urachus überschneidet sich im Alltag oft mit anderen Harnwegsproblemen, wodurch das Gesamtbild unklar werden kann. Frühe Symptome eines urothelialen Karzinoms der Harnblase im Urachus – wie Blut im Urin, Harndrang oder Beschwerden im Becken – können einer Harnwegsinfektion oder Blasensteinen sehr ähnlich sehen, sodass Menschen vor der Berücksichtigung von Krebs mehr als einmal wegen einer Infektion behandelt werden. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Eine anhaltende Zystitis, eine vergrößerte Prostata oder Nierensteine können Blutungen und Reizungen verstärken. Außerdem können sie Testergebnisse und den Zeitpunkt von Eingriffen erschweren.

Wenn andere Erkrankungen vorliegen, kann sich die Wahl der Behandlung ändern. Eine chronische Nierenerkrankung kann den Einsatz bestimmter Kontrastmittel und einiger Chemotherapeutika einschränken, während Diabetes und Herzerkrankungen das Risiko größerer Operationen erhöhen und die Genesung verlangsamen können. Autoimmunerkrankungen oder eine langfristige Steroidbehandlung können beeinflussen, ob eine Immuntherapie geeignet ist oder wie sie überwacht wird. Manche Menschen mit urothelialem Karzinom der Harnblase im Urachus haben außerdem an anderer Stelle typische urotheliale Veränderungen der Harnblase, sodass das Behandlungsteam den gesamten Harntrakt überprüfen kann, um weitere Tumoren auszuschließen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.